Zjistěte Svůj Počet Andělů
Co je těhotenský genetický test?
Během následujících devíti měsíců počítejte s mnoha návštěvami lékaře, počítejte také s tím, že vám lékař může doporučit nějaké testy. Prenatální prohlídky a testování jsou zásadní pro zdraví vašeho rostoucího dítěte a vašeho. Existují některé testy, které musíte absolvovat, a další, které jsou volitelné. Mnoho z nich je naštěstí rychlých a bezbolestných.První věc, kterou musíte udělat, je promluvit si se svým lékařem o naplánování testů, které skutečně vyhovují vašim potřebám. Opět platí, že některé z těchto testů jsou rutinní a jsou součástí vaší prenatální prohlídky. Existují však i jiné, které můžete užívat pouze v případě, že si váš lékař myslí, že by mohly být užitečné ve vaší konkrétní situaci, a pokud souhlasíte s tím, že se chcete nechat otestovat.Co je vlastně těhotenský genetický test? Jedná se o sérii testů nebo hodnocení prováděných během vašeho těhotenství a mohou vám poskytnout bližší pohled na vás a zdraví vašeho dítěte. Metody provádění těchto testů jsou různé: krevní testy, vaginální výtěry, invazivní genetické testování, ultrazvuk.Některé testy zkontrolují vaše dítě, aby posoudily, zda má nějaké zdravotní potíže, když je v děloze. Jiní mohou zkontrolovat DNA vašeho dítěte na genetická onemocnění. Existují testy, které můžete absolvovat před otěhotněním, abyste zkontrolovali geny vás nebo vašeho partnera a ukázaly, že je pravděpodobné, že vaše dítě bude mít genetickou poruchu.
Existují dva hlavní typy těhotenských nebo prenatálních genetických testů.
1. Prenatální screeningové testy
Tyto typy testů vám mohou sdělit pravděpodobnost, že váš plod má genetickou poruchu, jako je aneuploidie (stav, při kterém chybí chromozomy nebo jsou nadbytečné) a některé další další poruchy.
2. Prenatální diagnostické testy
Tyto testy mohou skutečně zjistit, zda váš plod má určité genetické poruchy. Dělají se na buňkách z plodu nebo z placenty. Postupy při těchto testech jsou invazivní, buňky se získávají amniocentézou (odberou malé množství plodové vody zavedením velmi tenké jehly do žaludku pomocí ultrazvuku, který postup vede) nebo odběrem choriových klků (CVS) ( odeberte vzorek tkáně z placenty).
Prenatální screeningové genetické testy zahrnují dva různé typy testů.
1. Screening nosičů
Tento typ testu se provádí nastávajícím rodičům. Provádí se tak, že se odebere vzorek krve nebo tkáně z vnitřku tváře. Účelem těchto testů je zjistit, zda jeden z rodičů nese gen pro určité dědičné poruchy. Může se provádět před nebo během těhotenství.Nejběžnější typy poruch jsou:
2. Prenatální screeningové genetické testy
Tyto testy mohou u vašeho plodu zjistit aneuploidii, defekty neurální trubice (což jsou defekty mozku a páteře) a některé defekty srdce, břicha a obličejových rysů. Dělají se odběrem krve nebo nálezem na ultrazvuku.
Časová osa pro těhotenské genetické testování
Testování můžete podstoupit velmi brzy v těhotenství, počínaje prvním trimestrem. Tento test vám zaručí, že je s vaším těhotenstvím vše v pořádku a že jste vy i vaše miminko zdraví. Některé z těchto testů jsou součástí vaší prenatální péče a jiné jsou volitelné. Můžete je užívat, pouze pokud je doporučí lékař a pokud s tím souhlasíte.Můžete začít screeningovým testem nosiče. Po projednání této možnosti se svým partnerem a lékařem se můžete rozhodnout zhodnotit možnost, že kdokoli z vás může být přenašečem jakékoli dědičné choroby. To se provádí odběrem krve z vás obou.
Genetické vyšetření v prvním trimestru
V rámci vaší rutinní prenatální péče budete muset absolvovat ultrazvuk, což by byla první šance vidět vaše dítě, zatímco lékař provede všechna potřebná měření, aby se ujistil, že je s vaší hrbolkou vše v pořádku.Budete si také muset udělat test moči, ve skutečnosti bude vaše moč testována během těhotenství, protože díky němu si váš lékař může být jistý, že jste zdravá a máte představu, jak vaše těhotenství probíhá.Nezbytný je také diagnostický krevní test, aby váš lékař mohl posoudit vaše krevní charakteristiky a zjistit, zda máte nějaké zdravotní potíže, které by mohly ovlivnit zdraví vašeho dítěte i vás. Tento krevní test hledá: Kompletní krevní obraz, aby se spočítal počet různých typů buněk ve vaší krvi. Krevní skupina, abyste znali svůj Rh faktor. Vyhledává také zarděnky, hepatitidu B a C, pohlavně přenosné choroby, HIV a tuberkulózu.
Sekvenční obrazovka
Tyto screeningové testy jsou nabízeny všem těhotným ženám, ale jsou nepovinné, absolvujete je pouze se souhlasem. Lékaři provedli tento genetický test mezi 10. a 13. týdnem, je to směs krevních testů a ultrazvuku a testují vaše dítě, aby zjistili, zda nemá riziko Downova syndromu, trizomie 18 a problémů s páteří a mozkem.Promítání zahrnuje:
Výsledky těchto genetických screeningových testů jsou analyzovány s ohledem na váš věk a další relevantní podmínky.
citáty o ztrátě potratu dítěte
Související článek: 10 nejlepších těhotenských pásů, které vám poskytnou dokonalou podporu hrbolků
Jak vaše miminko začne růst na velikosti a váze, poroste i vaše bříško.
noční pocení během menstruace, nikoli menopauzy
Prenatální bezbuněčný screening DNA
Bezbuněčný screening DNA nebo neinvazivní prenatální testování (NIPT) je genetický test, který se provádí po 9 týdnech těhotenství. Doporučuje se ženám s vysokým rizikem porodu dítěte s chromozomální abnormalitou, jako je Downův syndrom. Jak se to stane, část DNA vašeho dítěte se namotá do vaší krve, takže odeberou vzorek a tento vzorek analyzuje laboratoř.Výsledky jsou 99% přesné s tímto testem pro detekci Downova syndromu, ale pamatujte, že se jedná o screeningový test, pokud chcete definitivní odpověď, budete potřebovat diagnostický test, jako je CVS nebo amniocentéza.
Vzorkování choriových klků (CVS)
Jedná se o genetický diagnostický test prováděný invazivním procesem, kdy provádějí biopsii placenty budoucí matky. Jde o zavedení jehly přes břicho nebo katétru přes děložní čípek, tak dostanou vzorek. Protože existuje malé riziko potratu, provádí se pouze u žen, které jsou na základě výsledků screeningových testů ve velmi vysokém riziku.
Genetické vyšetření ve druhém trimestru
V tomto trimestru by váš lékař mohl nabídnout toto genetické testování. Jsou šancí zjistit, jak se vašemu miminku zatím daří.
Quad test mateřského séra
Quad test je screening s více markery a je to první část vašeho genetického testování ve druhém trimestru. Doplníte to ultrazvukem. Hledá určité proteiny ve vaší krvi, které by v abnormálních hladinách mohly naznačovat, že vašemu dítěti hrozí, že se narodí s chromozomální poruchou.Čtyřkolový test měří úrovně:
Pokud jste neprováděli sekvenční screening v prvním trimestru, máte možnost absolvovat quad test mezi 15. a 18. týdnem těhotenství.
Ultrazvuk v polovině těhotenství
Tento ultrazvuk je doplňkem quad testu a provádí se kolem 20. týdne. Vaše dítě je kontrolováno na interní měření a váš lékař může potvrdit, že růst vašeho dítěte je v termínu vašeho porodu v pořádku. Z tohoto ultrazvuku může váš lékař posoudit riziko, že se vaše dítě narodí s chromozomální poruchou.V závislosti na výsledcích možná budete chtít potvrdit diagnózu amniocentézou.
Amniocentéza
Jedná se o diagnostický genetický test, je invazivní, provádí se mezi 15. a 24. týdnem a je velmi přesný (99 %) při určování jakékoli chromozomální poruchy u vašeho nenarozeného dítěte. Během procedury lékař zavede velmi dlouhou a tenkou jehlu skrz vaše břicho a do amniové dutiny, aby shromáždil malé množství tekutiny, která je odeslána do laboratoře ke studiu proteinů a buněk v tekutině.Tento postup s sebou nese také malé riziko potratu, takže se provádí pouze u těhotných žen, které jsou vysoce rizikové na základě věku a výsledků předchozích genetických screeningových testů.
Možnosti a náklady na genetické testování v těhotenství
Genetické testování k hledání chromozomálních abnormalit nebo jiných problémů s těhotenstvím nemusí být kryto pojistnými plány, budete si muset ověřit specifika svého plánu, abyste si byli jisti. Možná budete muset pokrýt některé jejich náklady.Náklady na screeningové testy v prvním trimestru se budou lišit v závislosti na vašem poskytovateli zdravotní péče. Podle Healthcare Bluebook (společnost, která nabízí informace o lékařských cenách) vám řekne, že za hCG test vám může být účtováno 39 USD a za ultrazvuk přibližně 280 USD. V některých případech však ženy uvedly, že jim bylo za tyto screeningové testy účtováno až 600 dolarů.Náklady na genetické testování ve druhém trimestru se také liší. Měli byste se informovat u svého poskytovatele zdravotní péče a plánu pojištění. Například cena za APF je 43 USD a za estriol 63 USD (tyto dva jsou součástí testu Quad).Cena CVS se pohybuje mezi 1 300 až 4 800 USD. Váš plán zdravotního pojištění jej může pokrýt, pokud máte určité rizikové faktory. Musíte to zkontrolovat, jinak budete muset pokrýt celou cenu.Amniocentéza stojí mezi 1000 až 7200 $.
Těhotenské genetické testování na pohlaví
Nejběžnějším způsobem, jak zjistit pohlaví dítěte, je ultrazvuk v polovině těhotenství (16.–20. týden). Existuje však neinvazivní genetický test, který lze provést v 10. týdnu těhotenství a který lze použít ke zjištění pohlaví vašeho dítěte, nazývaný neinvazivní prenatální testování. Tento test se doporučuje těhotným ženám, u kterých existuje riziko, že budou mít dítě s chromozomálními abnormalitami.Pohlaví miminka můžete zjistit i amniocentézou, ale jedná se o invazivní zákrok, u kterého je nízké riziko potratu, takže pokud vám nehrozí, že budete nosit dítě s chromozomálními abnormalitami, možná to pro vás není ten správný test . Obvykle je ultrazvuk dostatečně dobrý, aby se to dalo zjistit, pokud vaše dítě neutajuje své pohlaví se všemi těmi schovávačkami!
Závěr
Zjištění, že jste těhotná, může být tou nejradostnější zprávou ve vašem životě, ale může se stát jednou z největších úzkostí, pokud se také dozvíte, že vaše dítě může být vystaveno vysokému riziku, že se narodí s nějakou genetickou chorobou nebo chromozomální poruchou. Proto je velmi důležité získat všechny možné informace o těhotenském genetickém testování. Pomocí těchto testů můžete buď vyloučit všechny své obavy, nebo se můžete připravit.
Související článek: 10 tipů, jak vytvořit dobrý a zdravý těhotenský jídelníček
Obecně platí, že zdravé stravování vám přinese mnoho výhod, například vám může dodat udržitelnější energii...
